Распространенные хромосомные полиморфизмы в кариотипе: 1qh+, 9qh+, inv(9) и границы методов

Наличие 1qh+, 9qh+, inv(9)(p12q13), 15pstk+ или Yqh+ в отчете о кариотипе часто называют «хромосомной аномалией». Согласно цитогенетической номенклатуре, эти результаты в основном относятся к общим вариациям морфологии хромосом или участков гетерохроматина; в клинических отчетах более точными названиями являются хромосомные полиморфизмы или хромосомные аномалии.

Китайские «Морфологические характеристики и критерии оценки хромосомных полиморфизмов человека и консенсус экспертов по генетическому консультированию», выпущенные в 2026 году, систематически регулируют распространенные типы, проверку окрашивания, отслеживание происхождения и генетическое консультирование. [1] В версии 2024 года рекомендаций по кариотипированию Британской ассоциации клинической геномной науки (ACGS) хорошо задокументированные доброкачественные отклонения классифицируются как нормальные вариации, которые обычно регистрируются только в лаборатории. [2] Эти две стратегии отчетности различны, но они имеют общую предпосылку: сначала подтвердить точную морфологию и точку разрыва варианта, а затем обсудить клиническую значимость.

В этой статье обсуждаются распространенные полиморфизмы в отчетах о кариотипировании. Анеуплоидия, патогенные делеции или дупликации, реципрокные транслокации, робертсоновские транслокации, кольцевые хромосомы, маркерные хромосомы и четкая мозаика с различными генетическими механизмами и путями оценки риска не попадают в описанную здесь категорию низкого риска.

Сначала разберитесь с кариотипом: что означают 46, XX, p, q и inv?

Если взять в качестве примера 46,XX,inv(9)(p12q13), то его можно разделить на три части:

• 46: В тестируемых клетках наблюдалось 46 хромосом.

• XX: состав половых хромосом — XX.

• inv(9)(p12q13): хромосома 9 разрывается в двух позициях, p12 и q13, а сегменты между двумя точками разрыва инвертируются и воссоединяются.

Хромосомы разделены центромерой на два плеча. Короткое плечо обозначается p, а длинное плечо обозначается q. Нумерация как областей, так и полос увеличивается от центромеры к концу хромосомы. p12 означает «короткая зона 1, зона 2»; q13 означает «зона длинной руки 1, зона 3». [3,4]

Китайский термин «центромера» произносится как «чжуо». В предложении «Инверсия содержит центромеру» «центромера» — полное существительное; это означает, что инвертированный сегмент охватывает центромеру. inv — сокращение от английского inversion, то есть инверсия. Если инвертированный сегмент содержит центромеры, это называется перицентрической инверсией; если он не содержит центромеры, это называется парацентрической инверсией.

Схема ядра — это сильно сжатый язык позиционирования. Оно объясняет то, что видно под микроскопом, но не может само по себе ответить на вопрос, вызывает ли мутация заболевание или влияет на фертильность, а также не может заменить тестирование генов на молекулярном уровне или тестирование числа копий.

Клиническая значимость структурных изменений зависит от региона.

Хромосома не является однородной линией ДНК. Эухроматин обычно содержит множество генов и обладает относительно высокой транскрипционной активностью; области вблизи центромеры, субконстрикции и некоторых коротких плеч богаты повторяющимися последовательностями и гетерохроматином. Традиционное кариотипирование с G-окрашиванием позволяет наблюдать морфологию полос хромосом с определенным разрешением.

Распространенные полиморфизмы часто включают повторяющиеся последовательности, гетерохроматин, сателлиты или сателлитные стебли. Возьмем, к примеру, 9qh+, который представляет собой относительное увеличение области гетерохроматина на длинном плече хромосомы 9. Здесь действительно существует видимая разница в длине или количестве повторяющейся ДНК, поэтому было бы неуместно обобщать, что «увеличения материала вообще нет». Точнее: не было выявлено явного дисбаланса в известных дозочувствительных эухроматических регионах.

Когда морфологии G-диапазона недостаточно, чтобы отличить полиморфизмы от аномалий, лаборатория может использовать дополнительное тестирование или молекулярное тестирование: [1]

• C-полоса выделяет центромеру и близлежащий гетерохроматин и обычно используется для проверки вариантов qh+, cenh+ и частичных Y-хромосомы.

• N-окрашивание выявляет транскрипционно активные участки ядрышкового организатора и помогает оценить удлинение спутничной нити или двойные спутники.

• FISH, MLPA, CMA, CNV-seq, OGM или секвенирование точек разрыва могут подтвердить происхождение, номер копии или структуру по конкретным вопросам.

Четыре распространенные группы полиморфизмов в отчетах о кариотипах

1. Вариации длинноплечевой области гетерохроматина: qh+ и qh-.

qh+ указывает на относительное увеличение области длинного плеча гетерохроматина, а qh- указывает на относительное уменьшение. Обычно встречается на хромосомах 1, 9 и 16, но также встречается и на Y-хромосоме, например 1qh+, 9qh+, 16qh+, Yqh+, Yqh-. [1,2]

Этот набор вариаций представляет собой, прежде всего, микроскопические различия в размерах или полосах. Ключевые моменты оценки включают в себя: расположен ли вариант в ожидаемой области гетерохроматина, соответствует ли морфология стандартной карте и соответствует ли он родительскому. Yqh- требует особой осторожности, поскольку чрезмерно короткую Y-хромосому можно спутать с делецией области фактора азооспермии (AZF) Y-хромосомы; Китайский консенсус 2026 года рекомендует сочетать C-бэндинг и проверку гена AZF или микроделеции. [1]

2. Сателлитная и сателлитная стебельчатая вариация акроцентрических хромосом в группе D/G.

Хромосомы 13, 14, 15, 21 и 22 являются акроцентрическими хромосомами. Его короткая рука имеет корпус и рукоятку. Общие символы включают: [1].

• ps+/ps−: короткое плечо увеличивается/уменьшается вместе с телом;

• pstk+: расширен с помощью дескриптора тела;

• pss или pstkstk: двойной рычаг или двойной рычаг;

• cenh+/cenh-: Центромерный гетерохроматин увеличивается/уменьшается.

Эти морфологии иногда напоминают робертсоновские транслокации, производные хромосомы или небольшие маркерные хромосомы. Аббревиатура в отчете не заменяет процесс идентификации. При необходимости следует объединить тесты C-окрашивания, N-окрашивания, FISH или определения числа копий и проверить родительский кариотип.

3. перицентрическая инверсия гетерохроматического участка хромосомы 9: inv(9)(p12q13).

inv(9)(p12q13) — одна из наиболее распространенных перицентрических инверсий при кариотипировании. Уровень обнаружения варьируется в зависимости от разных групп населения и лабораторий, при этом многочисленные популяционные исследования сообщают примерно о 1–2%. [5] Китайский консенсус 2026 года относит inv(9)(p12q13) к полиморфизмам перицентрической инверсии в гетерохроматической области хромосомы 9 в Китайском консенсусе 2026 года. [1]

Здесь необходимо сохранять полную запись точек разрыва. Инверсию хромосомы 9 также можно записать как inv(9)(p11q12), inv(9)(p11q13), inv(9)(p11q21), inv(9)(p13q13) и т. д. Общий полиморфизм, определенный последним китайским консенсусом, - это inv(9)(p12q13); другие комбинации точек разрыва не могут автоматически применить тот же вывод. [1]

Это сбалансированное структурное изменение: ориентация сегмента, содержащего центромеру, между двумя точками разрыва меняется без увеличения или уменьшения чистого числа копий в общепринятом смысле. Носители обычно фенотипически нормальны. Систематические обзоры и популяционные исследования еще не пришли к выводу, что этот вариант однозначно патогенен. [5,6]

4. Другие специфические инверсии и морфологические вариации Y-хромосомы.

В Китайском консенсусе генетического консультирования по PGT 2024 года также указано, что «PGT-SR не рекомендуется использовать только при распространенных полиморфизмах» inv(1)(p13q21), inv(2)(p11.2q13), inv(3)(p11.2q12), inv(10)(p11.2q21.2), inv(1)(p11.2q21.2), inv(16)(p11.2q12.1), inv(Y)(p11.2q11.2) и Yqh+ и т. д. [7]

Этот список относится к точно такому же кариотипу. Когда точка разрыва меняется на одной и той же хромосоме, соответственно меняется то, охватывает ли инверсия эухроматин, сколько генов задействовано и насколько велик может быть сформирован рекомбинационный фрагмент. Клиническая интерпретация должна основываться на полной формуле кариотипа и лабораторном анализе.

Почему в разных руководствах предусмотрены разные методы отчетности?

Китайский консенсус 2026 года рекомендует описать полиморфизмы или варианты, представленные в отчете, и предоставить объяснения, основанные на морфологии, дополнительных полосах и родительском происхождении. [1] Британские рекомендации ACGS 2024 рассматривают доброкачественные отклонения, имеющие достаточную литературную поддержку, как варианты нормы. В принципе, их не обязательно включать в отчеты пациентов, но лабораторные записи сохраняются. [2]

Эта разница в основном отражает политику лабораторной отчетности и культуру генетического консультирования и не означает, что одна система определяет «болезнь», а другая система определяет «не болезнь». Оба они совместно подчеркивают:

1. Доброкачественные аберрации необходимо отличать от патогенных делеций, дупликаций или сложных структурных перестроек эухроматина;

1. Особая морфология, необъяснимые клинические фенотипы и новые варианты требуют дальнейшего изучения;

1. В заключении должны быть указаны метод обнаружения, разрешающая способность и ограничения.

После получения отчета вам следует уделить приоритетное внимание трем вопросам: Была ли эта закономерность точно классифицирована? Существуют ли подобные структурные аномалии, которые необходимо исключить? Насколько сильны существующие доказательства, подтверждающие клинические выводы?

Существующие исследования репродуктивной сферы и беременности: общие сигналы и неопределенности

Ответы, данные существующими исследованиями, не совсем согласуются, поскольку «хромосомный полиморфизм» не является однородным фактором воздействия. Различные исследования объединяют или разделяют qh, сателлиты, варианты Y и инверсии, а возраст участников исследования, причины бесплодия, методы ЭКО/ИКСИ, культивирование эмбрионов и стратегии трансплантации также различаются.

Систематический обзор и метаанализ 10 когортных исследований 2023 года показали, что женщины-носители полиморфизма имели повышенный риск выкидыша в объединенных анализах, но объединенные анализы мужчин-носителей или пар не показали такой же связи, и не было устойчивых различий в таких исходах, как клиническая беременность, продолжающаяся беременность, преждевременные роды и живорождение. [8] Это предполагает, что в определенных подгруппах может существовать сигнал, а также показывает, что данные наблюдений подвержены влиянию причины бесплодия, возраста и выбора лечения.

В Третьей больнице Пекинского университета в 2024 году был проведен ретроспективный анализ 11 739 бесплодных пар. В целом не было выявлено стабильной общей разницы в результатах вспомогательных репродуктивных технологий между женщинами с хромосомными полиморфизмами и женщинами с нормальными кариотипами, но возникли ассоциации разного направления для разных типов полиморфизма, подгрупп ЭКО и ИКСИ. [9] Соответствующее когортное исследование мужских полиморфизмов, проведенное той же командой, показало, что inv(9) у мужчин был связан с более низкой подвижностью сперматозоидов, скоростью прямой подвижности и нормальной скоростью оплодотворения в подгруппе ЭКО, но явного снижения клинических исходов беременности обнаружено не было; в некоторых небольших категориях в подгруппе ИКСИ наблюдалась связь с преждевременными родами. Размер выборки и множественные сравнения требуют независимой многократной проверки этих результатов. [10]

В исследовании 2026 года с сопоставлением по показателю склонности для перицентрической инверсии хромосомы 9 анализировали 903 цикла носителя и 1806 контрольных циклов с нормальным кариотипом. Число полученных ооцитов, оплодотворение, образование бластоцист и большинство исходов беременности были одинаковыми; не было существенной разницы в частоте живорождения при переносе замороженных эмбрионов, в то время как частота живорождения при переносе свежих эмбрионов была немного выше в группе носителя. Исследование было одноцентровым, ретроспективным и с использованием собственных ооцитов, и «не обнаружено никаких недостатков» не может быть интерпретировано как доказательство нулевого риска для всех групп населения и всех точек разрыва. [11]

Генетические пути и несбалансированная рекомбинация inv(9)(p12q13)

Когда один из родителей является гетерозиготным носителем inv(9)(p12q13) и две структуры хромосомы 9 у другого родителя нормальны, каждая гамета получит одну из двух хромосом 9. Что касается самой хромосомной передачи, то под прямой передачей нормальных гомологичных хромосом и инвертированных гомологичных хромосом можно понимать примерно половину каждой.

Эта «около половины» и есть теоретическая вероятность передачи. Каждая партия эмбрионов будет колебаться случайным образом, и оплодотворение, эмбриональное развитие и естественный отбор еще не принимаются во внимание. Судя по структуре, связанной с инверсией, полученный эмбрион может иметь нормальную структуру хромосом и нести ту же сбалансированную инверсию, что и родительский, или, в некоторых случаях, может произойти несбалансированная рекомбинация, связанная с инверсией.

перицентрические инверсии могут образовывать инверсионные петли во время мейотического спаривания. Если обмен происходит внутри инвертированного сегмента, теоретически могут быть получены рекомбинантные хромосомы с дистальными дупликациями и делециями. На фактический риск влияют точки разрыва, размер фрагмента инверсии, пол и индивидуальные различия, и среднее значение всех инверсий не может использоваться для замены оценки inv(9)(p12q13). В этой небольшой серии ПГТ для этой распространенной инверсии не наблюдалось никаких связанных с инверсией несбалансированных эмбрионов, но при размере выборки всего в 52 бластоцисты нельзя исключить события с низкой вероятностью. [12]

Если плод или ребенок наследует тот же inv(9)(p12q13), что и клинически здоровый родитель, текущий консенсус обычно предполагает, что клинический фенотип будет аналогичен фенотипу родителя. [1] Этот вывод основан на предпосылке «постоянной формы, четкого источника и отсутствия других отклонений». В когорте околоплодных вод, указанной в Китайском консенсусе, 98,28% полиморфизмов произошли от родителей, и в течение периода наблюдения до 1 года после рождения не было обнаружено явных нарушений роста и развития; время наблюдения было коротким, поэтому оно не может служить абсолютной гарантией здоровья на всю жизнь. [1]

Границы возможностей для PGT-A, PGT-SR, CMA и NIPT

Диапазон обнаружения зависит от технического принципа. Скорее всего, это вызовет недопонимание, если все тесты будут называться «хромосомным тестированием».

PGT-A: в основном оценивает количество копий хромосом в образцах биопсии эмбриона.

PGT-A обычно анализирует количество копий хромосом в клетках биопсии трофэктодермы, используя такие методы, как NGS или SNP. Для сбалансированных инверсий нет изменения общего количества копий, поэтому обычный PGT-A обычно не может отличить «структурно нормальные» эмбрионы от эмбрионов, «несущих одну и ту же сбалансированную инверсию». Если инверсионная рекомбинация образует достаточно большую дупликацию или делецию, превышающую подтвержденное лабораторией разрешение, ее можно обнаружить. [13,14]

Следовательно, «эуплоид PGT-A» следует понимать как означающий, что при этом образце и разрешении платформы не было обнаружено никаких зарегистрированных аномалий числа хромосом или числа копий сегмента. Это не доказывает, что ориентация хромосом является полностью нормальной, а также не исключает всех нарушений одного гена, незначительных вариаций числа копий, низкой доли мозаицизма или ошибок биопсии. [14,15]

PGT-SR: применимость зависит от структурных аномалий и дизайна исследования.

PGT-SR нацелен на структурные перестройки хромосом. В Китайском консенсусе 2024 года четко указано, что не рекомендуется внедрять PGT-SR только для распространенных полиморфизмов, таких как inv(9)(p12q13), 1qh+, 9qh+, Yqh+ и т. д. [7]

Для истинных структурных перестроек, требующих PGT-SR, обычные схемы числа копий NGS или SNP могут все еще не отличать нормальные эмбрионы от эмбрионов-носителей сбалансированной инверсии. В Китайском консенсусе отмечается, что многие лаборатории имеют ограниченные диагностические возможности для CNV размером менее 4 МБ в продуктах полногеномной амплификации биопсийных клеток; перед началом проекта следует подтвердить, находятся ли ожидаемые несбалансированные фрагменты в пределах диапазона проверки лаборатории. [7] Если целью семьи является различение «нормального» и «сбалансированного носительства», может потребоваться тестирование точек разрыва или анализ сцепления гаплотипов, а проверка осуществимости должна быть сначала завершена лабораторией. [13]

Кариотип, CMA и НИПТ: разные аспекты наблюдения

• Кариотип с G-окрашиванием может видеть большее количество и структурные изменения, а также может определять сбалансированные инверсии; разрешение ограничено и требует культивируемых клеток.

• CMA хорошо обнаруживает увеличение и уменьшение количества копий и, как правило, не может идентифицировать сбалансированные инверсии без изменения чистого количества копий.

• НИПТ/вкДНК — это пренатальный скрининг, основанный на материнской плазме, а не диагностика кариотипирования плода; рутинные проекты не могут подтвердить сбалансированную инверсию, а положительные или подозрительные результаты требуют генетического консультирования и диагностических исследований.

• Анализ кариотипа ворсин хориона, околоплодных вод или пуповинной крови позволяет напрямую определить, имеет ли плод сбалансированную инверсию; Решение о добавлении CMA следует принимать на основании результатов УЗИ, семейного анамнеза и кариотипа.

Часто используемые тесты отвечают на разные вопросы

Американский колледж акушеров и гинекологов подчеркивает, что существуют ложноположительные и ложноотрицательные результаты, а также отсутствие охвата преимплантационным тестированием; После беременности все равно следует обсудить плановый пренатальный скрининг или диагностическое тестирование. [15,16]

Как сформировать безопасное заключение после получения отчета о «хромосомном полиморфизме»

Шаг 1. Проверьте полный кариотип.

Убедитесь, что число хромосом, длинные и короткие плечи, точки разрыва и символы указаны правильно. inv(9)(p12q13) — это не тот же вывод, что и другие inv(9); 9qh+ — это не то же самое изменение, что и inv(9).

Шаг 2. Подтвердите метод обнаружения и разрешение.

Проверьте, используется ли в отчете G-окрашивание или высокое разрешение G-окрашивания, сколько наблюдалось метафаз и каково разрешение полосы. Если морфология особенная, спросите, была ли проведена проверка C-окрашивания, N-окрашивания или молекулярная проверка.

Шаг 3: Определите, нужен ли родительский кариотип

Когда полиморфизмы обнаруживаются пренатально или у детей, родительский кариотип может определить, были ли они унаследованы от клинически нормальных родителей. В случаях новых мутаций, непостоянной морфологии или аномальных фенотипов нормальность родителей не завершает оценку, и специалисты-клиницисты-генетики все еще должны принять решение о проведении дополнительных исследований.

Шаг 4. Верните в уравнение фенотип и репродуктивную историю.

При повторяющихся выкидышах, тяжелой олигоастенозооспермии, структурных аномалиях плода, задержке развития или подобных проблемах в семье объем обследования должен охватывать и другие распространенные причины. Приписывая только один полиморфный кариотип, можно легко не заметить возраст, эмбриональную анеуплоидию, факторы матки, эндокринные факторы, мужские факторы или заболевания одного гена.

Шаг 5: Выберите тестирование в соответствии с конкретным репродуктивным путем

Для естественного зачатия, обычного ЭКО, циклов ПГТ и уже беременных требуется различная информация. Необходимость ПГТ, пренатальной диагностики и выбора кариотипа или КМА должна определяться совместно клиническим генетиком, врачом-репродуктологом и лабораторией, исходя из конкретного кариотипа и целей семьи.

Пять предложений, которые можно напрямую использовать в сообщении отчета

1. Этот результат представляет собой распространенный хромосомный полиморфизм, выявляемый при анализе кариотипа, и его клиническое значение требует сочетания полного кариотипа и лабораторной идентификации.

1. Распространенные полиморфизмы обычно не приравниваются к патогенным делециям, дупликациям или анеуплоидиям, но «частый» не означает гарантии здоровья для каждого человека.

1. Если вариант морфологически соответствует клинически здоровому родителю, ожидаемые клинические эффекты у потомства обычно аналогичны таковым у родителя.

1. PGT-A, CMA или NIPT в первую очередь определяют количество копий или риск скрининга и, как правило, не могут выявить саму сбалансированную инверсию.

1. При возникновении новых мутаций, особой морфологии, аномальных фенотипов или неблагоприятного репродуктивного анамнеза кариотип следует пересмотреть, а специалисты-клиницисты-генетики должны решить, следует ли дополнять тест.

Заключение

Хромосомные полиморфизмы — распространенное явление в цитогенетике. Их основные характеристики заключаются в том, что они заметны в человеческих популяциях, имеют воспроизводимо идентифицируемые морфологические паттерны и большинство из них включают гетерохроматин, сателлиты или специфические сбалансированные инверсии. Профессиональная интерпретация таких результатов требует уважения как морфологических стандартов, так и границ доказательств.

inv(9)(p12q13) — один из наиболее часто задаваемых примеров. Его обычно классифицируют как гетерохроматический полиморфизм перицентрической инверсии, существующие исследования вспомогательной репродукции не показывают стабильного общего недостатка, а обычный PGT-A не распознает его сбалансированное носительство. Полный вывод должен по-прежнему сохранять три условия: точки разрыва должны точно совпадать; подобные структурные аномалии были исключены в лаборатории; индивидуальный фенотип, семейный анамнез и репродуктивный анамнез не указывают на необходимость расширенного обследования.

Медицинская генетика должна объяснить, откуда взялся этот символ, что можно увидеть с помощью теста, насколько доказательства подтверждают это и какие вопросы еще необходимо решить в конкретных семьях. Такие иерархические объяснения ближе к реальным рискам, чем одиночный ярлык «нормальный» или «ненормальный».

Ссылки

Поиск доказательств открыт до 20 сентября 2026 года. Основными источниками являются оригинальные исследования, включенные в консенсус китайских экспертов, ACGS, ISCN, ESHRE, ASRM, ACOG и PubMed/PMC. Эта статья представляет собой научно-популярный обзор и не рецензировалась систематически.

• [1] Вен Бинхуань и др. Морфологические характеристики и критерии оценки хромосомных полиморфизмов человека и консенсус экспертов по генетическому консультированию. Наследственность. 2026;48(1):3-25. DOI: 10.16288/j.yczz.25-146.

• [2]　Association for Clinical Genomic Science. Best Practice Guidelines for Constitutional Karyotype Analysis and Targeted Chromosome Analysis. Version 1.0, 2024.

• [3]　McGowan-Jordan J, Hastings RJ, Moore S, eds. ISCN 2024: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature. Karger; 2024.

• [4]　MedlinePlus Genetics. How do geneticists indicate the location of a gene? U.S. National Library of Medicine.

• [5]　Šípek A Jr, et al. Pericentric inversion of human chromosome 9 epidemiology study in Czech males and females. Folia Biol (Praha). 2015;61(4):140-146.

• [6]　Mohsen-Pour N, et al. Chromosome 9 Inversion: Pathogenic or Benign? A Comprehensive Systematic Review of all Clinical Reports. Curr Mol Med. 2022;22(5):385-400.

• [7] Отделение генетического консультирования Китайского генетического общества и др. Консенсус экспертов по генетическому консультированию по вопросам преимплантационного генетического тестирования. Китайский журнал акушерства и гинекологии. 2024;59(12):899-909.

• [8]　Ralapanawe MSB, et al. Chromosomal polymorphisms in assisted reproduction: a systematic review and meta-analysis. Hum Fertil (Camb). 2023;26(3):687-698.

• [9]　Lu Y, et al. Diverse impacts of female chromosomal polymorphisms on IVF/ICSI outcomes: a retrospective cohort study. BMC Pregnancy Childbirth. 2024;24.

• [10]　Lu Y, et al. Impacts of male chromosomal polymorphisms on semen quality and IVF/ICSI outcomes: a retrospective cohort study. Int J Gynaecol Obstet. 2024;166(3):1247-1262.

• [11]　Huang W, et al. Effect of pericentric inversion of chromosome 9 on reproductive outcomes in assisted reproductive technology: a propensity score-matched cohort study. Front Endocrinol. 2026;17:1811641.

• [12]　Merrion K, et al. Pericentric inversion (Inv) 9 variant—reproductive risk factor or benign finding? J Assist Reprod Genet. 2020;37:255-260.

• [13]　Carvalho F, et al. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the detection of structural and numerical chromosomal aberrations. Hum Reprod Open. 2020;2020(3):hoaa017.

• [14]　Practice Committees of the American Society for Reproductive Medicine and the Society for Assisted Reproductive Technology. The use of preimplantation genetic testing for aneuploidy: a committee opinion. Fertil Steril. 2024.

• [15]　American College of Obstetricians and Gynecologists. Preimplantation Genetic Testing. Committee Opinion No. 799. Obstet Gynecol. 2020.

• [16]　American College of Obstetricians and Gynecologists. Ethical Considerations for Genetic Testing and Counseling in Obstetrics and Gynecology. Committee Statement. 2026.

Медицинское уведомление

Эта статья предназначена для научного просвещения населения и не заменяет клинического диагноза, генетического консультирования или индивидуальной медицинской консультации. Интерпретация кариотипа должна выполняться квалифицированными цитогенетическими лабораториями и специалистами в области клинической генетики на основе оригинальных изображений, разрешения метода, семейного анамнеза и клинических проявлений.